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基因表达的性别差异在不同基因组和个体之间存在差异。
男性和女性的基因组绝大部分是相同的，只有少量位于X和Y性染色体上的基因存在性别差异。然而，基因在细胞和组织中的表达，在男性和女性身上的表现差别巨大。
男性和女性不仅外表不同，他们的基因表达差异也影响了许多疾病的发病率、患病率、严重程度以及发病年龄等因素。这些疾病包括癌症、自身免疫性疾病、心血管疾病和神经系统疾病。
研究人员在肝脏、心脏和大脑等组织中都发现了性别相关的基因表达差异。然而，人们对于这种特定组织的性别差异仍然知之甚少。更好地理解这些与性别有关的基因行为差异，将有助于改进一系列人类疾病的诊断和治疗。
在一项9月11日发表在《科学》期刊的研究中，来自美国亚利桑那州立大学生命科学学院、进化机制生物设计中心、进化和医学中心的研究员Melissa Wilson回顾了目前对基因组中基因表达的性别差异模式研究，并强调了这类研究中人群的取样偏差。
“这项关于性别差异的研究最令人震惊的一点是，”Wilson说，“在总体差异造成人体健康差异的同时，个体的单个基因间也存在巨大差异。”
十年前，科学家们启动了一项名为基因型-组织表达（Genotype-Tissue Expression，GTEx）的大型研究，旨在发现DNA变异如何影响人类组织中的基因表达。
近日，这项研究发现，基因表达的性别相关差异比预想中更为普遍，超过三分之一的基因在至少一个组织中表现出了性别偏倚。研究还表明，存在性别差异的基因在多种途径中富集，包括免疫反应和癌症。
基因表达的性别差异是哺乳动物共有的，尽管该差异对疾病易感性的作用仍然是推测性的。自然选择可能引导了部分上述属性的发展。例如，大约9000万年前胎盘哺乳动物的出现可能造成了雄性和雌性的免疫功能差异。这种远古出现的性别差异也在现存哺乳动物中留下踪迹，具体表现为女性自身免疫性疾病的相对高发率和男性癌症的高发率。
尽管基因表达的性别差异对于理解疾病的患病率和严重程度至关重要，但它直到最近才受到研究团体的重视。
Wilson团队认为，过去许多以中年白人男性为主要研究对象的历史遗传学研究所得结论并不完整。该类型研究在设计实验和进行分析时往往没有考虑到性别差异，从而造成诊断治疗方法一刀切。因此，作者建议研究人员在基于现有的基因信息数据库(包括GTEx)进行归纳时要更加谨慎。
科界原创
编译：花花
审稿：西莫
责编：陈之涵
期刊来源：《科学》
期刊编号：0036-8075
原文链接：
https://phys.org/news/2020-09-male-genes-mars-female-venus.html
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