《自然综述：肾脏病学》中文版2019年第5期----第一部分学术资讯

来源：Nature自然科研

Research Highlights

CAKUT中的拷贝数变异

CNVs in CAKUT

先天性肾脏及尿路畸形（CAKUT）包括各种各样的肾脏畸形，其遗传机制很复杂：除了存在许多单基因的病因外可能还有更为复杂的原因。相当多的患者携带着拷贝数变异（CNVs），很多CNVs与基因组病（GDs）相关。现在，一个最新的、大规模的CNVs研究可以帮助研究者明确CAKUT表型背后独特的遗传学特征。

为了评估CNVs对CAKUT表型的作用，Simone Sanna-Cherchi和同事在2824名CAKUT患者和21498 名对照中对罕见的大片段CNVs进行检测。“除了证实罕见CNVs在CAKUT中较为常见，我们也明确了CAKUT亚型的独特特征，”Sanna-Cherchi说。肾脏畸形的患者中罕见CNVs最为常见，这些罕见CNVs大部分是缺失变异，并包含已知的GDs；膀胱输尿管逆流的病人中CNVs较常见，大部分是多拷贝数变异，但GDs较少；梗阻性尿路疾病的患者则具有中等负荷的GDs和罕见CNVs。......

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News & Views

一氧化氮通过代谢重编程预防急性肾损伤

Nitric oxide protects against AKI by reprogramming metabolism

最新研究证实内皮型一氧化氮合酶可调节肾近端小管的主要代谢途径，通过抗氧化应激在急性肾损伤（AKI）过程中发挥保护作用。这些发现为AKI病理生理学和一氧化氮生物学提供了新的见解，并确定了治疗AKI的新靶点。

急性肾损伤（AKI）具有高发病率和高死亡率，是一项全球性健康问题。AKI也与慢性肾病（CKD）的发生及进展至终末期肾脏病（ESRD）有关[1]。许多AKI相关的生物学靶点已经在动物模型中证实，但尚未转化为可带来获益的治疗策略。Zhou等开辟了该领域的新方向，研究显示内皮型一氧化氮合酶（eNOS）产生的一氧化氮（NO）通过丙酮酸激酶M2（PKM2）的S-亚硝基化激活抗氧化通路，进而防止AKI[2]。......

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