健康‖史上最贵药问世，一支1448万元学术资讯

来源：江苏省科协

关口前移，预防婴幼儿“头号遗传病”

近日，经美国FDA批准，基因疗法治疗小儿脊髓性肌肉萎缩（SMA）药物在美上市，一支标价约1448万元，堪称史上最贵药。

近几年，在我们身边，脊髓性肌萎缩症患者被不断发现、不断增多，各种论坛充满了家长们求救的信息。患者大多是婴儿，因为运动神经细胞受损、凋亡，所以连翻身、抬头、爬行都难以实现，最终因呼吸衰竭死亡，重症患儿的生命周期往往不超过2岁。因此该病被叫做婴幼儿的“头号遗传病”。

他们每呼吸一口气都用尽了生命的全力

1岁时，当其他宝宝张开小手抓东西、蹒跚学步时，童童只能躺在床上，全身只有手指头偶然地微微动下。四个月时，他仍不会翻身，渐渐头颈无力，最终确诊为脊髓性肌萎缩症Ⅰ型。脊髓性肌萎缩症Ⅰ型进展非常迅速，患儿的运动能力会很快退化，生命绝大多数不会超过两岁。

现在童童的力气已经完全不能支撑头颈，进餐对他而言是一种折磨，需要家长抱着他，轻轻托住后颈椎，慢慢地拍着背，让食物缓缓地流进胃里。让人难过的是童童什么都懂，他会不时地对着你笑。

一口痰都可以随时带走他们的生命，很多脊髓性肌萎缩症患儿都是因为没有力气咳痰，然后痰液越积越多，堵在嗓子里，前一秒还好好的，然后下一秒就不在了。

十万分之十的发病率百分之二人群携带基因

南京市妇幼保健院遗传医学中心主任胡平介绍，肌萎缩症是最常见的致死性常染色体隐性遗传病，大概十万分之十的发病率。脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病：患者5号染色体上的SMN1基因出现了突变或缺失。据调查，这种致病基因的携带人群占总人口的2%左右，即每50个普通人中就有一个携带者。

患者脊髓内的运动神经受到损害后，会逐渐丧失呼吸、吞咽等运动功能。根据患者发病年龄和临床表型的严重程度，临床上通常将SMA分为4型：I型最常见，一般在出生后6个月内发病，可出现严重的肌无力和肌张力低下，80%的I型SMA患者4岁前死亡；II型通常在出生后18个月内发病，能够坐，但无辅助时无法行走，通长寿命4~16岁；III型一般2岁后发生近端肌无力，发病初期可独立行走，但随着病程的发展运动能力逐渐受限，通常需要康复器械的辅助；IV型一般成年后发病，症状与III型类似。

预防关口前移降低生育SMA患儿风险

该病是隐性遗传，如果两个携带者婚配，那么他们会有四分之一概率生出患病的孩子。

胡平指出，鉴于SMA疾病的严重性及治疗费用的昂贵，预防SMA患儿的出生成为出生缺陷防控的一个重要内容。南京市妇幼保健院自2017年9月正式开展SMA携带者筛查项目，进行脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究，通过抓好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节等防控出生缺陷。截至2019年7月底共有10858名孕妇参与筛查，检出携带者199名，携带率为1/55。共召回176名携带者孕妇的配偶参与筛查，配偶中筛出携带者8人，并对其中5对携带者夫妇进行了产前诊断，产前诊断结果提示5例胎儿中有携带者1例，其余4例基因型正常。

作者：杨羽

编辑：谢长美

来源：gh_1d89a2a9e771 江苏省科协

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