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恶性血液系统肿瘤治疗有望实现新的突破。记者9月5日从中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）获悉，该所实验血液学国家重点实验室肖志坚教授和该实验室特聘教授、美国辛辛那提儿童医院医学中心肿瘤生物学家黄刚教授共同带领的科研团队，经过7年研究揭示，低氧诱导因子α（HIF1A）是人类骨髓增生异常综合征（MDS）发生的关键分子。这一重大发现日前在国际肿瘤领域杂志《Cancer Discovery》上在线发表。
据介绍，骨髓增生异常综合征是一种最常见血液系统恶性肿瘤。现今常规治疗手段无法治愈，是难以攻克的疑难肿瘤之一。
肖志坚研究团队发现，通过2代测序技术在骨髓增生异常综合征患者中共发现40—60个基因突变，科研团队通过转录组学和表观基因组学分析，在带有不同基因突变的骨髓增生异常综合征患者的骨髓细胞中，发现一种叫做低氧诱导因子α（HIF1A）为一共同作用分子，影响其信号通路下游的代谢和免疫效应分子，其是最终导致造血细胞癌变的“罪魁祸首”。
随后，课题组在携带不同骨髓增生异常综合征常见基因突变的转基因小鼠模型研究中，进一步证实HIF1A功能异常在MDS发生中发挥着核心作用，通过基因敲除HIF1A基因或者是应用HIF1A抑制剂，都能逆转转基因小鼠模型的骨髓增生异常综合征的相关临床表征。这也表明，以HIF1A为靶点的治疗有望成为骨髓增生异常综合征患者新的治疗策略。
内容来源：中国科学院来源：中国科学院
原文链接：http://www.cas.cn/kj/201809/t20180907_4662986.shtml
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