生殖细胞瘤

颅内生殖细胞瘤是临床上比较少见的一种恶性肿瘤，发病率在3.5%左右，多见于青少年群体以及儿童，在老年人群以及幼儿中较为罕见，好发部位是鞍区以及松果体区，在丘脑、基底节部位较为少见，生殖细胞瘤极易导致脑脊液散播种植，并对周围的结构进行侵犯，早期精确、有效的诊断对于患者疾病的治疗具有十分重要的意义。

病因及常见疾病在胚胎发育过程中，卵黄囊内胚层分化的原始生殖细胞移行至尿生殖嵴，然后达到性腺，如果移行过程中残留了部分细胞，而嘴部中线部位的原始细胞则是颅内生殖细胞瘤的起源，因此颅内生殖细胞瘤好发于中线部位（松果体区、鞍区），但第三脑室的发育可使残留的原始细胞偏离中线而异位，所以10%的生殖细胞瘤也可发生于丘脑基底节区等非中线部位。

颅内生殖细胞肿瘤发病机制现如今尚不明确，由于肿瘤脑腔内占位及压迫脑组织等因素，临床主要表现为颅内压增高、脑室扩大、梗阻脑脊液循环、尿崩症、视力视野障碍以及发育迟滞等症

鉴别诊断影像学表现是颅内生殖细胞瘤重要的辅助诊断方法，其影像学特点与肿瘤部位密切相关。松果体区病变多为圆形或椭圆形，边界清楚，增强后明显强化。鞍区病变神经垂体T1WI高信号消失为其特征性影像学表现。

颅内不同部位的生殖细胞应与该部位的其他肿瘤相鉴别。

松果体区肿瘤鉴别：松果体细胞瘤，增强检查，强化常不如生殖细胞瘤显著，发病年龄较生殖细胞瘤略大，多见于女性。肿瘤沿三脑室两侧壁向前生长，造成三脑室后部呈“V”形改变，是生殖细胞瘤较具特征性征象，不见于松果体细胞瘤，除松果体区外，在中线区其他位置同时有肿瘤病灶存在时，则应考虑生殖细胞瘤。畸胎瘤，MRI信号混杂，瘤内有脂肪、软组织及钙化密度影。胶质瘤，主要位于松果体周围脑实质结构，增强检查，根据肿瘤良恶性程度不同而异，良性可不强化，恶性强化明显，MRI多方位观察，若发现肿瘤来自胼胝体、顶盖等松果体周围结构时，则鉴别意义更大。

鞍上肿瘤鉴别：颅咽管瘤，囊变率较高，蛋壳状钙化为特点。脑膜瘤，与鞍结节关系密切，可有局部骨质硬化，可见脑膜尾征。胶质瘤，信号特点与生殖细胞瘤鉴别困难，主要鉴别还有赖于MRI矢状位及冠状位的精确定位。

基底节、丘脑区肿瘤鉴别：胶质瘤，成人多见，无明显性别差异，瘤周水肿较明显。淋巴瘤，T1、T2肿瘤多为等信号，信号较均匀，发病年龄较大。

检查可通过CT或MRI检查。不同部位的不典型颅内生殖细胞瘤具有不同的MRI特征。MRI可以明确病变范围、发展情况以及提供强有力的诊断信息，掌握不同部位的不典型颅内生殖细胞瘤MRI表现有助于提高其诊断正确率，指导临床选择正确的治疗方案。

治疗原则颅内生殖细胞肿瘤的治疗方法应充分考虑肿瘤的部位及大小，临床研究表明，颅内生殖细胞肿瘤病变部位大多较深，采用手术切除的方法对患者损伤大，并且容易引起肿瘤细胞扩散，手术病死率高。其病变部位通常位于脑组织较深处，采用手术切除的并发症多，脑组织损伤较严重，并且易引起肿瘤扩散。颅内生殖细胞瘤对放射性治疗非常敏感，可通过对放射性治疗的敏感性，判断是否为生殖细胞瘤。另外，通过放射性治疗，可有效缓解症状，消除病灶，减轻治疗过程中的并发症，提高生命质量，是治疗颅内生殖细胞瘤的有效手段。在放疗过程中，可同时进行化疗，减少放疗的照射剂量，增加临床治疗效果，降低复发率。

综上所述，放射治疗是颅内生殖细胞瘤的有效治疗手段，和传统的手术治疗相比，在保证临床疗效的前提下，可有效改善生命质量。

本词条内容贡献者为:

何玉洁 - 副主任医师 - 山西医科大学第一附属医院 生殖科