同卵双胞胎的遗传物质并不完全相同，在胚胎早期就开始出现遗传差异学术资讯

来源：中国生物技术网

众所周知，双胞胎可以分为两种：同卵双生或异卵双生。同卵双生的双胞胎，是由同一个受精卵分裂而来，理论上遗传物质是一致的，性别当然也必然一致；而异卵双生的双胞胎，是由不同的精子和卵子分别发育而来，跟普通的兄弟姐妹并无区别。

对于同卵双生的双胞胎，他们的遗传物质相同，或者是他们的遗传学差异极小，但是实际上，我们日常生活中也可以观察到，同卵双生的双胞胎的生理或行为也存在比较明显的差异，之前一直认为这种差异是由环境因素导致的。

但是，包括自闭症在内的一些发育障碍，有时候会出现同卵双胞胎中的一人得而一人未得，这是否说明我们之前一直低估了同卵双胞胎之间的遗传学差异？

2020年1月8日，冰岛deCODE公司、冰岛大学的研究人员在 Nature 子刊 Nature Genetics 杂志发表了题为：Differences between germline genomes of monozygotic twins （同卵双胞胎种系基因组的差异）的研究论文。

这项研究发现，同卵双胞胎在胚胎发育早期就开始存在基因差异，在大约15%的同卵双胞胎中，有大量的这些早期发育突变仅存在于双胞胎的其中一个。这些结果表明，在发育过程中细胞的分配决定了同卵双胞胎之间的基因组差异。

在此项研究中，研究人员通过比较体细胞组织的序列变异，包括1个脂肪样本、204个口腔阳样本和563个血液样本，以此估计387对同卵双胞胎（381对双胞胎；2组三胞胎）中不一致的合子后突变数量。

不仅如此，研究团队还对这些同卵双胞胎的父母、配偶和子女的基因组进行了测序，从而追踪同卵双胞胎中变异的趋异性。研究人员发现，双胞胎之间平均相差5.2个早期发育突变。在大约15%的双胞胎中，其中一人携带的这些突变数量较高，而另一人没有这些突变。pre-PGCs突变分类与三重突变（trio mutations）