神经元突触过多？或许是自闭症的征兆

研究人员一种大脑皮层中突触过多导致的自闭症。

自闭症患者的神经系统具有高度异质性，这使他们表现出不同程度的神经方面症状或功能障碍。近日，意大利理工学院和比萨大学的研究人员发现了一种由特定神经元改变——大脑皮层中突触过多所导致的自闭症。相关结果于当地时间10月28日发表在《自然通讯》杂志上，这一发现或有助于引导相关药品研制的发展。

研究人员通过磁共振成像对动物模型进行了实验观察，结果显示，突触过多会导致大脑回路功能障碍，而这些回路对社交能力至关重要。进一步研究发现，这种改变可能与异常的mTOR蛋白活性有关。mTOR蛋白是调节生成突触的关键因子，也是药物治疗的潜在靶点。研究人员证实了这一观点，当mTOR过度的活动受到药物抑制时，突触的数量会回到正常生理水平，并完全恢复相关脑回路的功能和连接。

基于上述结果，研究人员随后尝试通过机器学习方法，确定这种特定的脑回路功能障碍能否在确诊的自闭症患者大脑中被扫描识别。最终，一组扫描结果显示，自闭症患者的大脑确实存在连接障碍，与小鼠模型中观察到的结果非常相似。更为重要的是，随后的基因分析同样显示，已识别的脑回路功能障碍与异常的mTOR蛋白活性有关。

本次研究的参与者、比萨大学的Massimo Pasqualetti教授总结：“这项研究表明，将大脑功能模型研究与临床实例相结合是多么重要，这既有助于理解引起病理变化的一些分子或细胞，也能在相同的模型上进行药物的实验和治疗干预，进而改善甚至治愈这些病理变化。”

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编译：攀汗     审稿：西莫     责编：陈之涵      

期刊来源：《自然通讯》

期刊编号：2041-1723

原文链接：https://www.eurekalert.org/news-releases/933077

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