中国工程院院士陈赛娟： 建设重大疾病专病数据库势在必行

■本报记者 张双虎 ■黄辛

当前，医学科技和信息技术飞速发展，使诊疗、病理及影像等数据以惊人的速度增长。此外，包括基因组、表观组、蛋白组和代谢组在内的组学技术发展，也促使生物医学领域快速进入“大数据”时代。

“当今世界正处于以海量数据为基础的循证医学时代。”中国工程院院士、上海交通大学转化医学研究院院长陈赛娟日前对《中国科学报》表示，依靠快速增长的生物医学数据，重新审视疾病，对疾病进行细化分层，使得医学研究的重点更加精细和深入，逐渐集中于亚专业和专病，特别聚焦在高发病率、高死亡率、高疾病负担、严重影响人群健康的重大疾病上。

“为提升专病领域的国际竞争力、话语权和国际影响力，建设国家级、标准化、可共享、符合伦理规范、多层次的重大疾病专病数据库，整合临床表型、疾病诊疗信息、临床样本及其生命组学信息等，具有非常重要的战略意义。”陈赛娟说，“开展这一工作势在必行。”

陈赛娟表示，首先要建立国家级重大疾病专病数据库平台，制定专病数据集标准。她解释说，由于临床诊疗与生命组学数据本身呈现多源异构的性质，而专病数据业务流程涉及多个环节，目前数据的采集、存储、处理与共享方面尚无统一标准。所以要根据专病的特点，优先聚焦严重影响人群健康的疾病，建立国家级全国重大疾病专病数据信息系统管理平台，系统和规模化地收集专病信息。同时确保重大疾病专病数据库信息统一性、标准规范性和数据质量，为实现不同重大疾病专病在数据库平台上存储、对接与映射提供标准规范和重要保障。

其次，要提升重大疾病专病数据质量，须多学科人员共同参与。陈赛娟认为，专病数据库的参与单位要支持数据集成条件，为专病数据库提供良好的建设条件和运行环境，如开放医院信息系统、实验室信息管理系统、电子病历、放射信息管理系统等临床业务系统。

并且，重大疾病专病数据库涉及临床诊疗、样本库和组学等信息数据的整合，其数据类型对信息技术与设备要求高，所以建设重大疾病专病数据库对数据采集质量及规模要求较高，需要临床医学、临床研究管理学、生物信息学、IT业务人员和统计人员等共同努力。

陈赛娟还呼吁，要探索重大疾病专病数据共享机制，完善相关政策支持。目前，我国医疗数据共享开放仍然处于初级阶段，大部分数据共享仅限于单一区域、单一医疗集团内，在国家层面上形成医疗数据共享的案例较为少见。虽然已颁布了一系列指导性文件，但责权利不清、数据权属不明、数据需求不同，导致各机构重视度和配合度不足，组织协作难度大，多元数据主体间难以达成共识。

“掣肘医疗数据共享的关键问题体现在管理机制和技术标准两个方面。”陈赛娟补充说，通过统一规划，确定重大疾病专病数据库管理规范，由临床研究平台、数据运营平台、数据贡献者、数据使用者与监管机构等多方共同制定专病数据库的管理规范，规定各方义务和权利，严格明确使用权利，切实保护相关各方合法权益，建立参与单位的诚信机制和退出机制，严格规范数据库开发和应用行为，为重大疾病专病数据库持续发展奠定基础。

《中国科学报》 (2022-03-23 第3版领域)