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细胞中的蛋白质承担着各种各样的生物学功能，如帮助我们消化食物，将氧气输送到全身，击退入侵的微生物等等，但它们只有在折叠成特定的三维结构时才能发挥作用。错误折叠的蛋白质会导致许多疾病，如囊性纤维化、青少年白内障、阿尔茨海默病以及多种癌症。
DNA序列的同义突变也称为“沉默突变”，虽然占据了所有基因变异的一半，但因其不会影响氨基酸序列引导蛋白质正确折叠的过程，一直被认为是基因组的背景噪音。近日，来自美国圣母大学的科学家们在《美国国家科学院院刊》发表论文称，同义突变确实会导致蛋白质折叠的改变，进而损害细胞功能。
在这项研究中，通讯作者、美国圣母大学的Patricia Clark和她的团队研究了大肠杆菌自然产生的耐抗生素基因的序列，并重点关注了同义突变如何改变核糖体合成蛋白质的速度。
Clark说：“同义突变影响蛋白质折叠这一假设，已经在生命科学领域存在了50多年，在活细胞中严格检验这一假设是极具挑战性的。大肠杆菌为我们提供了一个很好的实验模型，它只包含4000个基因，远少于人类，这样我们就能够对特定的基因进行突变，并确定这些突变在多大程度上影响了蛋白质折叠。”
“之前，我们忽略了一半的DNA突变，因为我们认为它不会造成问题。而这项研究表明，同义突变确实会对蛋白质折叠产生影响。接下来我们还需要进一步的研究来了解同义变异如何引起蛋白质的错误折叠。”Clark总结说。
科界原创
编译：花花
审稿：阿淼
责编：张梦
期刊来源：《美国国家科学院院刊》
期刊编号：0027-8424
原文链接：
https://news.nd.edu/news/study-finds-silent-genetic-variations-can-alter-protein-folding/
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