遗传学：测试与中国男性痛风风险相关的基因变异

本周发表在《科学报告》上的一篇论文鉴定出了一个与中国汉族男性痛风发作相关的基因变异。

痛风是一种炎症性的关节炎，由尿酸水平升高带来的尿酸单钠结晶会沉淀在关节中，带来反复发作的急性疼痛。然而，痛风的发病率在不同的地理地区和种族群体中有差异。以往侧重与尿酸代谢的基因变异研究已经无法给痛风的原因提供一个全面的解释。

白细胞介素和白细胞介素受体的基因由于参与先天免疫，从而被认为与痛风易感性之间的存在关联。为了了解中国汉族男性白细胞介素和白细胞介素受体基因中的变异与痛风的易感性之间的关系，李长贵与他的研究团队招募了1100名患有痛风的男性与1227位种族匹配的对照组。研究者发现了可能与痛风相关的4个基因变异。进一步的分析表明，在白细胞介素受体基因IL-23R中的rs10889677变异显著地与中国汉族男性痛风的易感性相关。其他三个变异没有显示出与痛风风险显著的相关性。研究者表示需要在其他族群中进行进一步研究来证实这些研究结果。