科技工作者之家 2018-01-30
1月30日，《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。
理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测序系统有限等多种因素影响，这项工作令人望而却步。虽然测序技术已有所改进，但要快速、低成本地组装人类基因组并保证高准确度和完整性，依然颇具挑战。
英国诺丁汉大学的Matthew Loose和同事采用了一种便携式生物纳米孔测序仪对人类GM12878细胞系基因组进行测序和组装，生成了91.2 Gb的序列数据。利用这一方法，单个读长可达882 kb，使作者能够分析过去利用最先进的测序方法也分析不了的人类基因组区域。比如，该方法可以检测基因组中的结构变异和表观遗传修饰，填补人类参考基因组GRCh38中的12个空缺，从而提高其准确性。
来源：中国科学报
夫妻相真的存在，研究发现夫妻DNA相似度高过陌生人
发挥科普主战场作用，全力打好“口袋战”！
“口袋狂风”——AMX攻击战斗机
“万岁婴儿”基因组数据讲述人类迁徙秘辛
【少年科普行】深入“口袋”王国，邂逅烂漫兰花
科普 | 新冠肺炎防疫口袋书
发挥科普主战场作用，全力打好“口袋战”！
雄性和雌性为什么长得不一样？基因编辑成功解密
美国交友软件用基因配对
深度学习方法可鉴定涉及组织再生和癌症的新基因
科技工作者之家APP是专注科技人才，知识分享与人才交流的服务平台。
微信
科技工作者之家
京公网安备11010202008424号
