预防数百万癌症发生，新研究建议这些人应做基因检测学术资讯

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乳腺癌与卵巢癌，是女性常见的恶性肿瘤。

据统计，2018年全球新发乳腺癌约209万例，死亡63万例；新发卵巢癌约30万例，死亡约18万例。预计在未来20年内，全球女性乳腺癌、卵巢癌患者人数将分别增加46.5%与47%，死亡人数将分别增加58.3%与58.6%，严重威胁和伤害女性生命健康和安全。

早期筛查，是早期发现癌症病变，早诊早治的方法之一。目前，通过乳腺X线检查，可以及时发现癌前病变或在早期发现乳腺癌，从而减少乳腺癌发生，提高患者生存率。但是对于卵巢癌，由于卵巢处于盆腔深处，早期病变时没有明显症状，缺乏有效的症状筛查手段，导致70%患者出现症状、诊断时已是晚期。

此外，通过基因检测，发现携带致癌基因的人群，从而通过药物、加强筛查或手术等方式，也可以预防乳腺癌和卵巢癌的发生。

据一项在线发表于《癌症》（Cancers）的研究显示，在整个人群中，进行乳腺癌和卵巢癌基因突变检测，可以在全球范围内预防数百万以上的乳腺癌和卵巢癌病例。

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乳腺癌和卵巢癌最广为人知的致癌基因是BRCA1和BRCA2。大约6%的乳腺癌、10%-20%的卵巢癌是由可遗传的BRCA1和BRCA2基因突变引起的。携带BRCA1或BRCA2突变的女性，在80岁之前患乳腺癌的风险为69%-72%，患卵巢癌的风险为17%-44%；而在普通女性中，一生中患乳腺癌的风险为24.2%，患卵巢癌的风险为1%。

来自伦敦大学玛丽皇后学院等机构的研究人员，通过数字模型，评估了在所有30岁及以上女性中，广泛筛查BRCA1和BRCA2基因突变的健康和社会影响，并与当前临床指南建议进行了对比。

目前，全球临床指南仅推荐对高风险女性进行基因检测，如家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌；自己曾经患过上述癌症；或者祖辈携带BRCA1或BRCA2基因突变。

研究人员对美国、英国、荷兰、中国、巴西和印度等6个国家的，30岁及以上女性数据进行了分析。数据最少的是荷兰，涉及约570万女性；数据最多的是中国，涉及约4.23亿女性。

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通过数字模型，研究人员预测，超过50%的BRCA基因突变携带者，因不符合目前基因检测标准，而没有进行基因检测。

与目前基因检测建议相比，在30岁及以上女性中广泛开展基因检测，将在每百万名女性中，额外预防2319-2666例乳腺癌、327-449例卵巢癌；转换为在整个人群中，相当于预防了数以百万计的乳腺癌和卵巢癌。以中国为例，可以预防105例乳腺癌和15.5万例卵巢癌。

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研究人员认为，当基因检测发现携带BRCA基因突变后，女性可以选择核磁共振成像、乳腺X线检查加强筛查，也可以通过选择性雌激素受体调节剂（SERM）或芳香化酶抑制剂进行预防；还可以通过预防性乳房切除术（RRM）来降低乳腺癌风险。有研究显示，预防性乳房切除术可降低90%-95%的乳腺癌风险。

对于卵巢癌，女性可选择降低风险的卵巢输卵管切除术（RRSO），降低卵巢癌风险。在携带BRCA基因突变的女性中，卵巢输卵管切除术可降低79%-96%的卵巢癌风险。

该研究作者之一、伦敦卫生与热带医学院Rosa Legood指出：“我们的分析显示，对所有女性进行BRCA基因突变检测是一种更具成本效益的策略，它可以在高危女性中预防癌症并挽救生命。基因检测对于乳腺癌和卵巢癌高风险女性的风险管理和预防，有着重要意义。”

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