Nature Neuroscience :发现罕见基因突变

科技工作者之家 2021-06-30

1,Nat Commun | 张烨团队揭示人与鼠星状胶质细胞的异同

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治疗阿尔兹海默症、中风、脑创伤等神经系统疾病是医学界的难题。科学家在实验小鼠模型中发现神经系统疾病新疗法的喜讯频频传出,但是人体临床实验往往以失败告终。人和小鼠的神经系统有哪些相同和不同之处呢?尤其是在与神经系统疾病相关的细胞分子机制方面人和小鼠有什么异同呢?这些问题亟待解决。近日美国加州大学洛杉矶分校张烨研究组及合作者在Nature Communications 发表了研究文章,揭示了人与小鼠星状胶质细胞的异同。

研究发现人和小鼠的星状胶质细胞对氧化应激的耐受力有天壤之别。人的星状胶质细胞比小鼠的更容易因为氧化应激而死亡。小鼠的星状胶质细胞缺氧后会启动大量促进神经再生的基因表达,人的星状胶质细胞却不会。该研究提供了改进小鼠疾病模型的方法,望帮助科学家发现有临床价值的神经系统疾病新疗法。

2,Nature子刊:发现导致强迫症的罕见基因突变,为强迫症治疗开辟新方向

来源:生物世界

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严重强迫症通常在家族中遗传,因此,基因在决定强迫症方面发挥着重要作用。然而,具体哪些基因导致强迫症,仍不清楚。发现和确定这些基因突变,将为治疗严重强迫症提供有利靶点。

近日哥伦比亚大学、约翰·霍普金斯大学、北卡罗来纳大学教堂山分校、哈佛医学院等单位的研究人员在Nature Neuroscience 发表了研究论文。这项史上最大规模的强迫症基因组分析研究,证实了基因突变与人类强迫症的关联,发现了与强迫症关联最强的 SLITRK5 基因突变,为针对特定基因开发强迫症新疗法指明了方向。

3,Cell:付巧妹团队用古DNA讲述1.1万年前亚洲人群的故事 | Cell Press论文速递

来源:CellPress细胞科学

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近日,中科院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队与多家单位参与的核基因组研究成果在Cell杂志在线发表。研究人员揭示了自1.1万年以来东亚与东南亚交汇处人群迁徙与互动的历史,填补了两地接壤区域人类古基因组的空白,更新了我们对两地人群交流历史的认识,还追溯了现今生活在广西地区侗傣语系和苗瑶语系人群的祖先。

4,运动中的潜意识变化可能预示阿尔茨海默病

来源:阿尔茨海默病

当人们进行日常活动时,他们的运动在无意识的情况下会发生复杂的波动。这些波动——被称为分形运动活动调节(fractal motor activity regulation,FMAR)——它们的变化不是很容易用肉眼检测到的,但FMAR模式可以用一种类似手表的装置记录下来,这种装置被称为活动记录仪。

由布莱根妇女医院、麻省总医院和圣路易斯华盛顿大学的研究人员领导的一项新研究,分析了认知健康成年人的FMAR模式,这些成年人也接受了临床前阿尔茨海默病(AD)病理学的既定生物标志物测试。研究小组发现,FMAR与女性临床前AD病理相关,这表明FMAR可能是认知症状开始前AD的一个新的生物标志物。研究结果于日前发表在《阿尔茨海默病与失智症:诊断、评估与疾病监测》上。

5,Hypertension:吃对降压药,不仅降压,还能护脑!

来源:神经新前沿

常用的降压药分类及主要的代表药物有利尿剂(Diuretics)、β受体阻断剂(BBB)、钙通道阻滞剂(CCB)、血管紧张素抑制剂,这些药物被称为“ABCD降压方案”。过往研究表明,穿越血脑屏障的药物可能与较低的痴呆风险有关。为此,近期,来自美国加州大学神经系统疾病研究所心理科学的专家开展了相关的荟萃分析,结果发表在《高血压》Hypertension杂志上。

研究人员发现,尽管血管风险负担相对较高,但与那些服用非渗透性药物的人相比,服用穿越血脑屏障的肾素-血管紧张素药物的老年人在长达三年的随访中表现出更好的记忆力。在同一时期,那些服用非血脑屏障渗透性药物的人表现出更好的注意力。这一发现表明,简单地改变的降压方案或能获得认知益处。

6,系统综述:发作性睡病与精神障碍

来源:精神时间

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发作性睡病(narcolepsy)是一种表现为嗜睡的慢性中枢性疾病,患病率约为 1/5000 至 1/3300。发作性睡病有两种亚型,包括:1 型(NT1,伴有猝倒和/或下丘脑泌素缺乏)和 2 型(NT2,不伴有猝倒或下丘脑泌素缺乏, 占15-25%的病例)。 这些症状可能提示并发或初步诊断为精神病,从未导致误诊误治。

为此,来自法国的 Cyril Hanin 和同事回顾了关于发作性睡病和精神病之间的关联的文献,提出了鉴别诊断的框架。研究结果发表于Acta Psychiatrica Scandinavica 期刊。该研究的临床管理流程对临床医生对发作性睡病和精神疾病的诊断、鉴别和管理具有重要意义。

7,研究发现:小时候成绩不好?可能没有做好这件事

来源:国际科学

如何让孩子提高学习效率,是现在很多家长特别在意的事情。近日一项来自英国的研究结果显示,与同龄人相比,以快乐为目的读书的孩子,在学校的表现可能要好得多。研究人员分析了大约6000名年轻人的阅读行为。

研究发现那些在10岁时经常读书,16岁时每周读书超过一次的孩子,往往其16岁时的成绩都高于那些阅读不太规律的孩子。研究还发现,有哥哥姐姐对孩子在所有三个学科领域的考试成绩,都有负面影响,尤其是在词汇方面。弟弟妹妹对考试成绩的影响较小,但与较低的词汇成绩有关。

8,在网上做社会比较的青少年会经历什么?

来源:雷雳和学生们

在生活中,人们常常会把自己与他人进行比较,这种现象叫做社会比较。随着互联网的普及,青少年频繁地使用社交媒体和软件,这增加了青少年进行社会比较的范围和可能性。然而,这种社会比较却可能带来诸多的心理和生理健康问题,另外也可能增加青少年在网络空间中的偏差行为和攻击行为。

近日中国人民大学雷雳教授团队经研究发现,社会比较水平较高的青少年更可能在社交网站中产生嫉妒的情绪,青少年的社会比较水平越高,就越容易在网上欺负他人,也越容易在网上被他人欺负。该研究结果发表在Journal of Interpersonal Violence上。

来源:brainnews

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基因突变 疾病 发作性睡病

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