“垃圾DNA”突变可影响实验鼠性别发育

科技工作者之家 2018-06-19

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英国弗朗西斯·克里克研究所近日发布新闻公报说,人类基因组中只有约2%是基因,即DNA分子上可编码蛋白质的遗传代码;其余98%并不包含编码蛋白质的基因,称为非编码区域。人们一度认为非编码区域的DNA片段是无用的“垃圾”,但越来越多证据显示其中有一些不可或缺的代码,比如增强基因表达程度、提高相应蛋白质产量的“增强子”。

研究团队在美国《科学》杂志上发表论文说,实验鼠Y染色体上有一个仅含557个碱基对的增强子Enh13,对性别发育有着重大影响。染色体组合为XY的实验鼠本该发育成雄性,删除这个增强子会抑制部分基因活动,使一种关键蛋白质SOX9的产量低下,无法启动睾丸发育过程,导致生殖系统按雌性方式发育。

实验鼠基因组的这个增强子在人类基因组中有直接对应的区域。此前发现,该区域内较大的一个DNA片段缺失,会使XY染色体组合的人发育出女性生殖系统。这项研究可能有助阐明这种发育异常的具体机制。

研究人员说,通常情况下,多个增强子联合作用才能起到增强基因表达的效果,单个增强子有重大影响的情况非常少见。新研究显示,一个增强子就能对性别这样的重要特征起到决定性作用,这非常令人惊讶。

来源:新华网



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