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科技工作者之家 2020-09-13
来源:BioArt
渐冻症(学名肌萎缩侧索硬化症,ALS)和额颞部痴呆(FTD)这两种神经退行性疾在病临床病理和遗传特征方面存在明显重叠【1】。在家族性ALS和FTD中,都存在C9orf72基因中的六核苷酸重复序列(GGGGCC)的扩增,这便是家族性ALS和FTD(C9-ALS/FTD)最常见致病因素【2】,它导致了包含有重复序列的RNA和二肽的积累,同时大脑和外周血细胞中C9orf72蛋白表达降低。参考文献
1. Miller, Z. A. et al. Increased prevalence of autoimmune disease within C9 and FTD/MND cohorts: completing the picture. Neurol. Neuroimmunol. Neuroinflamm. 3, e301 (2016).来源:BioGossip BioArt
原文链接:https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA3MzQyNjY1MQ==&mid=2652499228&idx=4&sn=d62680325328cdcfa5d5c679712e804b&chksm=84e27ea8b395f7bee90cacb5e36aa9dec51cee34607c110f9f294508b19bdda8d145b9842d10#rd
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