体验新职业·出生缺陷防控咨询师

来源：鹤岗科普

生出健康的宝宝

是每一对夫妻的愿望

然而有的孩子出生时

就伴随着先天的生理缺陷

如何为备孕夫妇、孕产妇和婴幼儿及其家庭提供出生缺陷防控教育、宣传、咨询、指导、全程防控管理服务？

今年年初，人力资源社会保障部与市场监管总局、国家统计局联合向社会发布16个新职业。这是自2015年版《中华人民共和国职业分类大典》颁布以来发布的第二批新职业。出生缺陷防控咨询师作为新职业，正式纳入国家职业分类目录。近日，记者来到哈医大一院产前诊断中心，陪工正在从事相关工作的专科医师，体味这份工作对生命的意义。

工作需要细致入微

全力避免出生缺陷

出生缺陷防控咨询师虽然是个新职业，但实际上，这也是哈医大一院产前诊断科副主任医师王洪玲一直以来致力的工作。今年，是王洪玲从医的第13个年头，在2012年哈医大一院产前诊断中心成立之前，她在妇产科医生的岗位上工作了5年。

打开哈医大一院官微的门诊业务，选择南岗院区的产前诊断门诊，可以看到王洪玲目前一天有20个号。但这是受疫情影响，限号管理所致。过去她一天有50个号，还有在产科、生殖科、儿科等其他科室就诊的患者也会在医生的推荐下来到产前诊断科进行遗传咨询。

“我这里比较特殊，主要是为孕产妇在孕早期、孕中期、孕晚期分别进行‘绒穿’、‘羊穿’、‘脐穿’等来检查胎儿是否患有染色体病等重大出生缺陷。”记者在王洪玲的引导下来到七拐八绕的走廊尽头，这里是各种功能的实验室、制备间。隔着玻璃望进去，里面是各种高科技仪器。“绒穿”、“羊穿”、“脐穿”之后的样本将被送到这里的生物安全柜进行提取、接种，然后置入培养箱培养7天以上，接着胎儿的染色体将在制备间完成制备、核型分析，并出具报告。

在实验室里，记者看到工作人员正在用显微镜进行染色体核型分析，并且在核型分析系统里细心的比较和观察，一根根“小毛毛虫”找到了各自的伙伴和位置。而这一切，是为了更好地避免发生出生缺陷。“染色体异常所导致的出生缺陷会导致患儿出现智力障碍等临床表现，染色体病是‘可防可控不可治’的，所以一旦在孕期确诊胎儿患染色体病，我们会给出合理的建议并做好沟通解释，让年轻的父母们心中有数，选择生下或者不生这个孩子。”王洪玲说。

前不久，一对十多年没敢要孩子的夫妻找到了王洪玲医生。他们过去曾有过一个孩子，出生2小时就夭折了，从那以后夫妻俩再也没敢要过孩子，这一次意外怀上“老二”，夫妻俩很纠结。

王洪玲医生敏锐地意识到夫妻俩很可能是脊肌萎缩症SMN基因携带者。于是建议夫妻俩都去做了基因筛查，确认夫妇均携带SMN基因，并告知夫妇二人，他们的后代有1/4的概率是脊肌萎缩症的患儿，并为胎儿进行了羊水穿刺及基因诊断，确诊胎儿只是SMN基因的携带者，不会发病。

专业的医学知识和丰富的遗传学储备给了她面对孕产妇及家属的底气。夫妻俩在吃了王洪玲给开的“定心丸”之后决定生下这个孩子，如今母子平安，一家其乐融融。

还要会用“话疗”

让父母心里托底不焦灼

距离王洪玲办公室不远处，是她口中“石老师”——中国超声医学工程学会妇产科专业委员会委员、哈医大一院产前诊断中心超声产前诊断副主任医师、医学博士石惠杰的办公室。这位从医25年的医生是不少准妈妈群里的“大红人”。记者见到她时，她戴着一副金丝眼镜，目光诚恳而坚定。语气中带着东北人的豪爽与力量。不少焦虑得直哭的孕产妇经过她的神奇“话疗”之后表示“石医生，我就盼着来你这做超声，你一跟我说完，我这心里咋这么托底呢！”而这背后，是丰富的从医经验和扎实的沟通技巧。

石惠杰在来哈医大一院产前诊断中心之前，做了18年的全科超声医生。“其他医生可能诊断出胎儿的问题后，不知道这个问题未来会发展成什么样。但是因为我之前从事过多年的小儿超声，所以我很清楚这些就是我过去看过的那些孩子疾病的‘雏形’。”

沟通技巧是石惠杰在这个工作岗位上多年练就的能力。“见什么人说什么话”，面对出现流产前兆的二胎宝妈，她会说“你生老大的时候几岁？那时候年轻，体力好，而且吃好睡好的。你现在呢？不仅要接送老大上学，还要每天起早给老大做饭，那你休息不好，孩子能茁壮成长吗？就这几个月，你让家人帮忙照顾一下老大，赶紧保胎要紧！”

面对先天性输尿管狭窄的胎儿，她会安慰焦急的夫妻俩，“这个病很常见，孩子生下来以后能做手术。所以你们先不要过于担心，我的建议是你每两周左右过来一次，咱们做好定期复查。要知道它是多长时间发展到这个程度的，然后观察着看。之后这个孩子需要什么时候生、怎么生，我们都会给出建议的。”

前不久，一对夫妻在当地医院做检查时发现胎儿长了肺囊腺瘤。一听说是瘤，而且越长越大，家里顿时“麻了爪”，一边是当地医生给出的引产建议，另一边是夫妻俩的“不死心”，于是他们慕名来到石惠杰这里。

“肺囊腺瘤有一个特点，很多人不知道。那就是它长到顶峰之后会缩小，越长越小。所以在它长到顶峰回落之前如果没有出现并发症，这个孩子就能要。引产掉了多可惜啊！”在石惠杰的专业解答之下，夫妻俩决定留住这个孩子，定期复查。孕34周的时候，石惠杰通过超声已经看不到肺囊腺瘤的存在。“两种可能，一是可能真没有了，二是它太小了，已经超出我们的分辨能力。无论是哪一种对于我们来说都是一个好消息。如果不放心的话，建议在产后给孩子做一个CT，这样就更加稳妥了。”

虽然，王洪玲和石惠杰并不是真正意义上的缺陷防控咨询师，但是通过陪工这两位医生的工作，也可以窥见这个新职业的重要性——把好人生健康第一关。记者了解到，目前专兼职从事全链条出生缺陷防控咨询工作的从业人员严重匮乏，防控知识和防控措施尚未得到普及。相信当越来越多人开始从事这个新职业,一定会减少生命的缺憾。

转自：黑龙江日报

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