用CRISPR治疗肌营养不良小鼠 | 《自然》论文学术资讯

来源：Nature自然科研

《自然》本周在线发表的一篇论文A mutation-independent approach for muscular dystrophy via upregulation of a modifier gene指出，一项CRISPR驱动的基因激活技术可以预防并逆转肌营养不良小鼠模型的症状。

肌营养不良是一类遗传性肌肉消耗疾病，其亚型先天性肌营养不良1A型（MDC1A）的致病原因是由于编码层黏连蛋白α2的Lama2基因发生突变，从而导致部分周围神经脱去保护性髓鞘，肌纤维稳定性受到破坏。啮齿类动物研究显示，增加相关基因Lama1（编码层黏连蛋白α1）的表达可以帮助缓解该疾病小鼠模型的症状，但由于Lama1基因较大，标准的基因治疗方法难以达到效果。

SadCas9–2×VP64-介导的Lama1 体外上调。

来源：Kemaladewi et al.

为了解决这一问题，加拿大多伦多儿童医院的Ronald Cohn和同事使用了一种CRISPR介导的基因激活系统来增加层黏连蛋白α1在MDC1A小鼠模型中的表达。症状前的小鼠在接受治疗后，能预防肌肉消耗和麻痹的症状；更重要的是，这种治疗方法还能帮助已经出现症状的小鼠。

CRISPR是一种多功能工具，能用来上调或下调关键基因的表达。作者建议今后或能通过联合疗法“调高”保护性基因并“调低”致病基因，帮助治疗该疾病和其他遗传性疾病。ⓝ

Nature|DOI: 10.1038/s41586-019-1430-x

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A mutation-independent approach for muscular dystrophy via upregulation of a modifier gene

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来源：Nature-Research Nature自然科研

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