食管闭锁

食管闭锁是一种先天性食管畸形，发病率约为1/3000～1/4000，原因是胚胎发育至第3～6周之间，出现发育异常，造成食管隔断，成盲端或与气管、支气管相通形成食管-支气管瘘。症状为患儿吮吸奶汁立即呕吐或出现严重呛咳、发绀或窒息。通过食管放置导管并注入碘油行X线检查可确诊。治疗原则为首先挽救患者生命，再重建消化道连续性，尽可能利用食管。

一、病因及相关疾病食管闭锁的病因可能与遗传因素、炎症或血管发育不良等有关，但具体病因尚不清楚。

1、基因遗传

基因遗传尚未完全证实，但部分临床资料提示，食管闭锁患儿的后代可有同样的畸形。临床上已有多篇关于在食管闭锁病例中发现染色体异常的文献报道，这可能是食管闭锁基因，其变化区域为：3pter→p21、4pter→p15、4q31→qter、5q31→qter、6q13→q15、14q32→qter、18p与18q（p为染色体短臂，q为长臂，ter为终末端）。食管闭锁中双胎的发生率约为6%，而普通人群中双胎的发生率约1%。食管闭锁患儿中，约6.6%有染色体异常，主要包括18三体综合征。

2、环境致畸因子

环境致畸因子可能与其发生有关，与母亲长期服用避孕药或在孕期服用雌激素或雄激素有关。还有报道，食管闭锁可在糖尿病母亲的患儿或服用反应停（沙利度胺）母亲的患儿中发生。

3、细胞****与细胞间物质迁移

食管闭锁中可能也存在着细胞与细胞间物质迁移等问题。从分子水平上说，shh基因可以影响脊椎动物器官的纵向发育，对原肠的发育和分化起着必不可少的作用。

临床上通常对食管闭锁采用的病理分型是Gross5型分类方法，I型：食管上下端均闭锁，食管与气管间无瘘管，约占6%；Ⅱ型：食管上端与气管之间形成瘘管下端闭锁，约占2%；Ⅲ型（临床最常见）：食管上端闭锁，下端与气管相通形成瘘管，约占85%，对于食管两端盲端间距离大于2cm为Ⅲa型，距离小于2cm为Ⅲb型；Ⅳ型：食管上下端均与气管相通形成瘘管，约占1%；Ⅴ型：食管无闭锁，仅有气管、食管瘘，形成H型瘘管，约占6%。

二、鉴别诊断1、产前诊断

（1）羊水过多

食管闭锁的患儿不能吞咽羊水，故母亲常有羊水过多史。有报告胎儿在30周以前经产前检查发现母亲羊水过多，以中枢神经系统畸形多见；而在30周以后发现羊水过多，则以食管闭锁等

消化道畸形多见。羊水过多与先天性食道闭锁及食管气管瘘的类型有关。

（2）上颈部盲袋症

尽管羊水增多和小胃(或胃泡)消失是发现食管闭锁的重要依据，但其阳性诊断价值并不高。产前B超诊断食管闭锁的较为可靠的依据是“上颈部盲袋症”。在B超中可以见到随着胎儿的吞咽活动，食管区域有一囊性的盲袋，表现为“充盈”或“排空。

（3）核磁共振成像

先天性食管闭锁患儿在核磁共振成像的T2加权上可以看到近端食管扩张，而远端食管消失的现象。有研究表明MRI在诊断食管闭锁中的敏感性和特异性，认为其敏感性和特异性达到了100%和80%。而超声检查先天性食管闭锁的敏感性为24%~30%。有些食管闭锁患儿并不一定表现出羊水过多，因此，产前B超容易漏诊；而对于B超未发现“盲袋综合征”的胎儿，核磁共振成像亦能诊断出食管闭锁。同时，核磁共振成像具有无创性和安全性，一般不会影响胎儿的发育和器官功能。因此，提倡在怀疑存在食管闭锁或在高危胎儿中采用核磁共振成像以提高产前诊断率。

2、产后诊断

（1）临床表现

患儿往往在出生后1~2d即表现唾液过多现象，带泡沫的液体从口腔及鼻腔溢出，有时发生咳嗽、气急和暂时性发绀。典型症状在第一次喂奶后出现，小儿吸吮一两口乳汁后即开始呛咳，随即乳汁从鼻孔或口腔返流溢出，出现呼吸困难，面色发绀，这是由于食物迅速充满食道近端的盲袋后，返流入气管、支气管的结果。

（2）插胃管失败

从鼻孔或口腔内插入1根细小的导管，受阻而折回，应注意导管卷曲在食道盲袋内而造成进入胃内的假象。

（3）B超

显示“上颈部盲袋症”。它具有无创、迅速的特点。

（4）食管造影

经导管滴入25%水溶碘剂或空气0.5~1ml，胸片即可发现食管盲端。近年来有学者反对使用造影剂，因使用造影剂后80%合并肺炎，而不用造影剂者合并肺炎者仅44%。因此，在怀疑V型食道闭锁时，应慎用食管造影，可经气管注入美兰行纤维食管镜检查，如在食管内发现蓝色有助于诊断。

（5）CT检查

CT可以提供矢状面、冠状面的和三维重建的图像，而有助于发现食道闭锁及伴发的瘘管。三维CT能准确提供瘘的位置及盲端距离等信息。

（6）支气管镜和虚拟支气管镜

支气管镜检查往往用于发现瘘管的位置。为创伤性操作，需要全身麻醉，往往会带来低氧，喉痉挛，气胸，气道水肿，出血等并发症，不提倡在新生儿使用。虚拟支气管镜，即利用三维CT重建气管、隆突和主支气管。熟悉支气管镜的医生可以发现阅读虚拟图片与窥镜效果一致，而且虚拟支气管镜可以越过手术的狭窄部而看到狭窄的远端，可以从图片上准确定位，对于食管闭锁术后瘘管复发的患儿尤其适合。

三、治疗原则1、手术治疗

（1）手术方法

根据Gross分型，先天性食管闭锁手术方式有所差异，最常见的类型是合并有食管、气管瘘的Ⅲ型食管闭锁，其瘘口接近气管隆嵴，手术是治疗的最重要手段。一般说来，断端距离超过3cm就不宜采用一期食管吻合术，而Ⅰ、Ⅱ型食管闭锁往往与近远端食管闭锁盲端相距大于3.5cm，食管重建可考虑进行延期食管一期吻合术或行食管替代术。该手术可在患儿8~12周进行，此时患儿体质量增加1倍，两盲端的距离也往往可小于2cm，采用食管端端吻合术；若食管近远端距离大于2个椎体（即长段型食管闭锁），一般采用分期手术，第一次颈部行食管造口、气管瘘修补及腹部胃造瘘，待6个月后行胃代食管或结肠代食管手术。

（2）微创手术

胸腔镜下新生儿Ⅲb型食管闭锁瘘管结扎食管吻合是一种可取的手术途径，对患儿术中打击小，胸壁损伤轻，术后恢复快，微创效果明显，术中能否获得满意暴露食管两端的距离是影响手术的重要因素。微创手术较开胸术切口小，较美观，但术后食管狭窄及吻合口瘘仍可能发生。

本词条内容贡献者为:

邓志华 - 主任医师 - 山西医科大学第二医院 消化内科