耳聋的新型基因疗法学术资讯

小鼠耳蜗显微图像：毛细胞为红色，病毒转导的细胞为绿色。

处理过的小鼠毛细胞的3D渲染图。细胞核为蓝色，细胞骨架为绿色，Nesprin 4蛋白为红色。

近日，来自以色列特拉维夫大学（TAU）的研究人员在《EMBO分子医学》杂志上发表论文称，他们开发了一种治疗耳聋的新方法——将正常版本的遗传物质递送到内耳细胞中，“取代”遗传缺陷，可使毛细胞恢复正常功能，阻止耳聋模型小鼠听力退化。这种新兴的治疗方法将来能够用于治疗先天性耳聋的儿童。

耳聋是世界上最常见的感觉障碍。根据世界卫生组织的数据，目前全球约有5亿人有听力障碍，预计未来几十年这个数字还将翻一番。每200个孩子中就有一个患先天性听力障碍，每1000个孩子中就有一个患先天性耳聋。其中大约有一半耳聋是由基因突变引起的，目前与遗传性耳聋有关的基因大约有100种。

论文作者、TAU萨克勒医学院人类分子遗传学和生物化学系的Karen Avraham教授报告：“在这项研究中，我们关注的是由SYNE4基因突变引起的遗传性耳聋。这种罕见的耳聋是我们几年前在两个以色列家庭中发现的，此后在土耳其和英国也发现了相同病例。从父母那里遗传了缺陷基因的孩子出生时听力正常，但在童年时期会逐渐丧失听力。这种突变会导致内耳耳蜗内毛细胞细胞核定位错误，并最终导致毛细胞的退化和死亡。”

“我们实施了一项创新的基因治疗技术：利用一种无害的合成病毒将致病基因的正常版本递送到了小鼠的内耳，病毒进入了毛细胞并释放基因荷载，修复了毛细胞的缺陷，使它们能够正常发育，并发挥功能。”Avraham教授的医学博士生Shahar Taiber说。“经过治疗的小鼠听力恢复正常，灵敏度几乎与健康小鼠相同。”论文合著者、波士顿儿童医院和哈佛医学院的Jeffrey Holt教授说。

科学家们正在开发类似的疗法来应对其他造成耳聋的基因突变。“这项重要的研究表明，内耳基因疗法可以有效地应用于SYNE4耳聋小鼠模型来挽救听力，”美国国立卫生研究院内耳基因治疗项目的Wade Chien教授说，他没有参与这项研究。“听力恢复的程度令人印象深刻。这项研究证明了基因疗法治疗耳聋的巨大潜力。”

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编译：花花

审稿：西莫

责编：陈之涵

期刊来源：《EMBO分子医学》

期刊编号：1757-4676

原文链接：

https://medicalxpress.com/news/2020-12-scientists-gene-therapy-deafness.html