【155】【第十五次全国白血病.淋巴瘤学术会议】肖志坚教授详解2019年中国骨髓增殖性肿瘤的研究现状

来源：中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会

中华医学会第十五次全国白血病.淋巴瘤学术会议2019年11月8-10日在中国广州举行。该会议是血液病领域首屈一指的学术会议，汇集了全国血液病专家，共同探讨血液病领域的新技术、新进展。会议期间中国医学科学院血液病医院的肖志坚教授就中国骨髓增殖性肿瘤的研究现状做了大会报告。【肿瘤资讯】有幸邀请到肖志坚教授对大会中关于我国骨髓增殖性肿瘤的治疗现状和研究进展进行了采访，详情如下。

中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）副院所长，骨髓增生异常综合征诊疗中心主任
中华医学会血液学分会秘书长
中国医药生物技术协会精准医疗分会副主任委员
海峡两岸医药卫生交流协会血液病学专业委员会副主任委员
中国病生学会实验血液学专业委员会委员
中国抗癌协会血液肿瘤分会委员
《中华血液学杂志》、《国际输血及血液学杂志》和《白血病·淋巴瘤》杂志副主编，《Blood Review》、《Gene，Chromosomes and Canner》等杂志编委

我国MPN发病情况及主要治疗手段

肖志坚教授：目前中国没有关于骨髓增殖性肿瘤（MPN）发病率方面的流行病学调查，因此中国目前MPN的确切发病率仍不清楚。目前，我国MPN的治疗仍以传统药物治疗为主，如羟基脲、干扰素等，这些药物可降低血细胞计数，但在改善患者临床症状方面的疗效较差。

分子检测在MPN诊断和预后判断中的应用价值

肖志坚教授：2005年，国际上发现了MPN患者存在共同的基因突变即JAK2617F基因突变，随后几年MPN患者的基因突变谱系逐渐得到阐明。目前MPN的基因突变主要分为两类。首先是“致病基因突变”，即起始基因突变，主要包括三种，分别为JAK2、MPL、CALR基因突变。除了上述三个起始基因突变外，还有非起始基因突变，如表观遗传学调控基因DNMT3A、ASXL1、EZH2突变。上述基因突变的检测改变了MPN的诊断标准，现在JAK2、MPL、CALR已成为MPN诊断以及分型的主要分子标记。目前不同的基因突变提示不同的预后，如不同的CALR基因突变类型预后并不一样。无JAK2、MPL、CALR基因突变的MPN称之为“三阴MPN”，这类患者的预后明显差于有起始基因突变的患者。在非致病基因突变中，基因突变类型也和预后相关，如存在U2AF1S34F突变的原发性骨髓纤维化（PMF）患者的预后差于无U2AFS34F突变的PMF患者。目前MPN包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和PMF均将基因突变纳入到患者预后评估系统中，这样对患者的预后判断更加精细。

MPN靶向治疗进展及其他治疗方面的突破

肖志坚教授：从2005年发现JAK2基因突变至现在发现MPL、CALR基因突变，基础研究发现这三种基因突变均通过JAK-STAT信号途径发挥致病作用。因此，针对JAK-STAT信号途径开发了新的靶向药物，目前靶向JAK-STAT信号途径的Jakavi（中国翻译为“芦可替尼”）已在全世界上市。与传统治疗药物包括羟基脲、干扰素相比，芦可替尼的主要治疗疗效在于减轻患者的症状负荷，如消瘦、盗汗、疼痛、注意力不集中等，绝大部分患者在服用芦可替尼后上述症状可得到有效改善。自芦可替尼上市后，国际上也有其他几个类似药物开展了III期临床试验，但这些药物由于各种原因如药物不良反应等一直未上市。在这方面我国有很大突破，国内几个1类新药已开展临床试验，如正大天晴公司的此类药物已在我们中心完成了I期临床试验，杰克替尼目前正在全国进行II期临床试验，另外一个此类药物也即将开展II期临床试验，因此目前中国有三个1.1类新药正在开展I期或II期临床试验，希望国产首创的1.1类新药完成临床试验后上市可改善目前因价格昂贵患者负担不起芦可替尼的局面。其它药物如我国中医中药中一些有效成分目前仍处于临床前研究阶段。

我国MPN治疗中未能满足的临床需求

肖志坚教授：国际上真性红细胞增多症（PV）的一个重要治疗手段为静脉放血，但目前由于我国医疗计价没有此项目，这项简单有效的治疗方法无法在我国开展。解决这个问题是一个系统的工程，涉及卫生管理部门、物价制定部门和其他一些相关部门。静脉放血和采血、输血并不一样，它属于治疗的范畴，需得到医政部门的政策允许。希望向有关部门呼吁，在中国能够把静脉放血这样一个简单有效的方法开展起来。

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