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科技工作者之家 2020-04-20
来源:中国生物技术网
北京时间4月16日凌晨,西湖大学在Science Advances期刊发表了人源氨基酸转运蛋白复合物b0,+AT-rBAT的最新研究成果,揭开了胱氨酸尿症发病的分子机理。西湖大学周强实验室博士后鄢仁鸿博士、清华大学博士生李雅宁、黄晶实验室博士后施仪博士为本篇论文的共同第一作者,西湖大学研究员周强与黄晶为通讯作者。b0,+AT-rBAT是人体内的一种氨基酸转运蛋白复合物,属于异源多聚体氨基酸转运蛋白(HAT)家族。异源多聚体氨基酸转运蛋白,由轻链蛋白和重链蛋白构成。b0,+AT是其中的轻链蛋白,负责转运底物。而rBAT是其中的重链蛋白,具有负责轻链蛋白细胞膜定位(即将轻链蛋白“护送”到细胞膜上)和维持轻链蛋白的稳定性的作用。b0,+AT主要分布于小肠和肾脏中。b0,+AT或者rBAT的突变,会诱发胱氨酸尿症,一种先天性遗传疾病。患者尿路中常有胱氨酸结石形成,造成肾绞痛,可引起尿路感染和肾功能衰竭。该病作为一种隐性遗传疾病在人群中的发病率约为1/7000,属于罕见病的一种。研究b0,+AT-rBAT的最新研究成果,揭开了胱氨酸尿症发病的分子机理。复合物的结构和功能,将能帮助我们认识胱氨酸尿症,为可能的治疗方案提供线索。来源:biotech-china 中国生物技术网
原文链接:https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MjM5ODU5NDgyMg==&mid=2653948259&idx=2&sn=0fa3cbf9c0357e3130710b970d1c053f&chksm=bd0cf90a8a7b701c84733a516596e8d3309f6968f939c5ab7e0b7febd7b8746a334623c2ecd4#rd
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