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科技工作者之家 2020-05-15
来源:BioWorld
因此,非常需要基于全基因组测序(WGS)数据来鉴定新的ESCC癌症驱动基因,并在具有可用临床数据的更大范围的ESCC患者中探索其他预后生物标志物。
研究结论
为了克服这些挑战,研究团队在微针穿刺的福尔马林固定石蜡包埋肿瘤组织中进行了深度全基因组测序,并将508例食管鳞状细胞癌(ESCC)患者的相邻非癌组织与临床随访数据进行了匹配。
该研究发现并鉴定了5个与癌症转移和患者预后相关的5个新的显著突变基因,其中,发现NFE2L2基因可能在食管鳞状细胞癌(ESCC)起到抑癌作用,NFE2L2基因突变可能会损害其抑癌作用,甚至会导致致癌活性,此外,还发现NFE2L2基因突变与食管鳞状细胞癌(ESCC)的不良预后显著相关。该研究还确定了潜在相关的非编码基因突变,其中,SLC35E2基因启动子区域中的热点突变与患者较差的生存率相关。
总的来说,该研究报告了目前最大的食管鳞状细胞癌(ESCC)基因组图谱数据集,发现了多个与临床相关的编码和非编码基因组突变,可用于开发可用于诊断和治疗的生物标记物。
此外,该研究根据基因组图谱将食管鳞状细胞癌(ESCC)分为三种主要亚型,能够强有力地预测食管鳞状细胞癌(ESCC)患者的预后生存。
这项基因组研究揭示了跨编码区和非编码区的驱动基因遗传变化的广阔前景,并确定了其在食管鳞状细胞癌(ESCC)中的潜在分子病理学。
论文作者贡献
论文在作者贡献中写道:刘志华、李彦宏、詹启敏监督了整个研究,设计了实验方案,编辑了论文文稿(supervised the study, designed the experiments, and edited the manuscript)。
该研究得到了国家重点研发计划、CAMS医学创新基金、国家自然科学基金、深圳市医疗卫生“三名”工程,以及广东省基础与应用基础研究基金的资助。
此外,论文还特别感谢了李彦宏(百度)对该研究的慷慨支持(A special thanks to Mr. Yanhong Li (Baidu) for his generous support of this project)。
论文链接:
https://www.nature.com/articles/s41422-020-0333-6
来源:ibioworld BioWorld
原文链接:https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzU1MzMxMzcyMg==&mid=2247499833&idx=1&sn=36f44e11dc945643e60bb70a7b28dabc&chksm=fbf634eccc81bdfaed73cf329749f92ffd10b92ad59ff529e5fc9cc116bd5a3c332e6c4ec9f4#rd
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