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据本周一发表于《自然-生物技术》上的一项研究报道，科学家研发了一种大小与手机相似的设备来对完整的人类基因组进行测序。
“基因组测序必将成为高级临床检查的一项常规组成部分。”论文的第一作者、英国诺丁汉大学教授Matthew Loose说道。
这是首个能够在读取长的、未破坏的DNA时得到的结果达99.88%准确率的测序技术。准确地说，这项所谓的“纳米微孔技术”为我们揭示了掌控机体免疫应答和肿瘤生长的基因组区域，此前我们对该区域所知甚少。
这将帮助我们检测血液中的癌症DNA，并可以“在病发或通过放射技术可见之前将肿瘤检测出来。” Loman说，“在疑似感染的病例中，这项测序技术还可用于搜寻出病毒或细菌的基因组。”“我们还可以同时监测病人对感染的反应，”他补充道，“每一个体的免疫系统都是不同的。”
人类的基因组由超过30亿对分子结构单元组成，分为大约25000个基因。这包含了指导身体如何生长发育的编码和指令，一旦出现缺陷就将导致疾病。2003年，科学家首次破译了人类的基因组，不过这一过程耗费了来自20个主要大学和科研机构的数百位科学家15年时间，花费达30亿美元。
而这项新的测序技术，由12个研究人员和6个被称为MinIONs的手持设备完成，只花费了几千美元和3周时间。
“5到10年后，基因测序将像沏一杯茶一样普遍，”研究人员之一、伯明翰大学的教授Andrew Beggs预言到。
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编译：Sky 审稿：阿淼 编辑：张梦
来源：https://phys.org/news/2018-01-human-genome-decoded-pocket-sized-device.html
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