中山大学曾益新团队发现BALF 2两株新变体，为鼻咽癌治疗提供新策略学术资讯

来源：iNature

原标题：Nature Genetics | 中山大学曾益新团队发现BALF 2两株新变体，为鼻咽癌治疗提供新策略

EB病毒(Epstein-Barr Virus，EBV)感染在世界范围内随处可见，并与包括鼻咽癌在内的多种癌症有关。EBV病毒基因组变异在鼻咽癌发生发展中的重要作用及其在中国南方的显著流行，一直未得到充分的探讨。2019年6月18号，中山大学肿瘤防治中心曾益新研究团队与新加坡国立大学等人合作在Nature Genetics上在线发表了题为Genome sequencing analysis identifies Epstein–Barr virus subtypes associated with high risk of nasopharyngeal carcinoma的研究论文。研究人员通过对270个EBV分离株进行大规模基因组测序和两阶段关联研究，研究人员在BALF 2中发现了两个非同义EBV变异体，它们与鼻咽癌的危险性密切相关。该研究结果为深入了解华南地区的鼻咽癌流行情况提供了新的思路，也为预防鼻咽癌的高危人群提供了依据。

EBV于1964年被发现，是第一个与癌症相关的人类病毒，包括鼻咽癌、和几种淋巴瘤。虽然EBV感染在世界各地的人群中普遍存在，但其最密切相关的恶性肿瘤NPC有其独特的地理分布。在世界上大多数国家，鼻咽癌是一种非常常见的癌症，在中国南方，发病率可达每10万人每年20至40例。在鼻咽癌中发现了HLA、CDKN2A、CDKN2B、TNFRSF 19、Mecom和TERT等多个易感位点，但这些位点对鼻咽癌总体风险的贡献有限。此外，这些位点上的危险变异在中国人群中广泛分布，因此无法解释中国南方鼻咽癌特有的地方特有性。

自1984年首次发表EBV基因组序列B95-8以来。在自发性淋巴母细胞株和EBV相关疾病患者中对100多个EBV基因组进行了测序。这些研究揭示了来自不同地理来源的EBV分离物之间存在着重要的基因组变异。虽然EBV基因组变异在EBV相关疾病风险中的重要性已经得到了发掘，但这些研究受到地理分布的混淆和样本数量不足的影响。因此，缺乏强有力的流行病学和遗传学证据，将特定的EBV菌株与鼻咽癌的发病机制联系起来。

EBV基因组的主要成分和系统发育分析

在这里，研究人员通过对270个EBV分离株进行大规模基因组测序和两阶段关联研究，研究人员在BALF 2中发现了两个非同义EBV变异体，它们与鼻咽癌的危险性密切相关。这些变异体的累积效应占中国南方鼻咽癌总风险的83%。风险变异体的系统发育分析揭示了亚洲特有的起源，其次是鼻咽癌流行区的克隆性扩展。该研究结果为深入了解华南地区的鼻咽癌流行情况提供了新的思路，也为预防鼻咽癌的高危人群提供了依据。

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https://www.nature.com/articles/s41588-019-0436-5

来源：Plant_ihuman iNature

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