Nature：不到1纳克DNA，勾勒出一张脸学术资讯

来源：iNature

Parabon Nanolabs公司曾经利用DNA技术和家谱数据库解决“杀人悬案”一举成名。Parabon Nanolabs公司是世界上著名的法医遗传公司，位于弗吉尼亚州，该公司几乎每周都在协助警察破获案件，例如1987年一对加拿大夫妇被谋杀以及一名年轻女子在60年代遭到性侵犯和杀害。该公司通过将犯罪嫌疑人的DNA与家谱数据库中的档案进行比较，然后将家谱拼凑在一起以追查涉嫌犯罪者，从而名声大振。但到了2019年4月，对于ParabonNanolabs来说，却遭遇了麻烦！

犯罪现场DNA痕迹通过家谱数据库与嫌疑犯进行匹配Parabon的家谱学家一直在通过筛选名为GEDMatch的DNA测试数据库来寻找潜在客户，GEDMatch是一个免费使用的网站，允许用户上传测试结果，以期寻找失散多年的亲戚。当时，除非用户明确选择退出，否则GEDMatch允许执法机构访问个人资料，以帮助解决谋杀和性侵犯，因此警方在Parabon及其类似公司的协助下，每周都会有新的逮捕。Parabon帮助解决的一个案件中，一个十几岁的男孩在犹他州的摩门教徒集会室中猛烈殴打一名七十多岁的老人。但犹他州的案件不是谋杀或性侵犯，因此该网站的免责声明并未涵盖该案件。袭击者在现场留下了血迹，负责此案的侦探Mark Taggart向GEDMatch的创始人Curtis Rogers提出了个人诉求，获得批准后，最初拒绝此案的Parabon签署了该协议。该公司对居住在该地区的个人进行了数次部分DNA匹配，然后嫌疑人、一个十几岁的男孩（一个亲戚）被Taggart逮捕。但这违反了GEDMatch与用户的协议，立即引起家谱学家、隐私专家和广大公众的反对。问题的根源在于人们对隐私的担忧！作为回应，Rogers要求该网站的数百万用户专门选择使用执法手段。一夜之间，Parabon瓦解。自此，对GEDMatch数据的限制迫使Parabon规划一条新的发展道路，即尝试使用DNA重建面孔，Parabon仍提供家谱服务，但限制为竞争者创造机会，这些竞争者正试图在该领域发展自己的业务。

GEDmatch数据库的共同创建者Curtis Rogers（左）和John Olson正如法医基因分析的重要性不断增长一样，其恶名也随之增加。美国政府启动了两个计划，这些计划已经开始从移民被拘留者和一些寻求庇护者那里提取DNA样本。美国司法部去年11月发布了准则，试图为法医遗传学的使用设定界限，但由于担心警察对黑人的残酷对待和种族主义，人们对这些准则是否能为有色人种提供足够的保护提出了疑问。“由于DNA如此强大，我们倾向于将其视为灵丹妙药，”比利时鲁汶天主教大学的生物学家兼工程师Yves Moreau说道。他说，执法机构使用的数据库和技术并非为解决犯罪或产生线索而设计。“这就像一把刀，人们低估了他们的敏锐程度。”家庭关系将DNA样本与家谱相结合是法医遗传家谱的核心。该过程取决于遗传学的简单统计规则。父母和孩子或两个兄弟姐妹共享50％的DNA。祖父母与孙子女占25％。即使是远方的亲戚也分享一小部分DNA。这样一来，消费者基因测试公司就能估算出提交了样本的两个人之间的关系。任何人都可以将自己的DNA测试结果上传到GEDMatch等数据库。2017年12月，遗传家谱学家BarbaraRae-Venter经营一家使用GEDMatch寻找客户失散多年的亲戚的公司，当她从一位加利福尼亚侦探那里听到该侦探发现了一些旧的DNA证据，并试图重新审理犯下强奸犯和谋杀犯的金州杀手案。Rae-Venter找到了两个GEDMatch档案，看上去像是犯罪嫌疑人的表亲，并使用这些信息进行反向查找到其曾祖父母。然后，她又去追踪他们的后代，并在犯罪期间将重点放在加利福尼亚。两个月后，Rae-Venter在一支丢弃的香烟中得到了罪犯的DNA信息，这是使用该技术解决的首例刑事案件。尽管一些伦理学家提出了对隐私的担忧，但媒体对案件的报道是绝对积极的。活动案例2018年11月17日星期六在犹他州发生的伤人案件轰动了媒体，批评声随之而来。Taggart在碎玻璃上的三滴血进行比对，发现DNA档案与州和联邦数据库中的任何人都不匹配，但在与家谱学家朋友的偶然对话中给他带来了希望：如果警察无法识别嫌疑犯，或许他们可以找到，于是他联系了GEDMatch，并获得了该网站的使用许可。Parabon为Taggart提供了三个可能的名字，他立刻认出了其中一个。第二天，塔加特设法从嫌疑人在学校扔进垃圾里的牛奶盒中获取了DNA样本，发现完全匹配。Greytak说：“我们对金州杀手的反应如此积极，对犹他州案件的反应如此消极，感到有些惊讶。” 她指出《公共科学图书馆·生物学》中的一项研究发现，90％的美国人支持警察使用法医遗传家谱，并说有一个很小的团体引起了对犹他州案件的强烈抗议。

Parabon的Snapshot工具使用DNA重建面部英国纽卡斯尔诺森比亚大学的伦理学家Matthias Wienroth对此有不同的看法。Wienroth说，通过将DNA档案上传到GEDMatch等网站，是放弃自己的一些隐私的权利，但这些网站也减少了某些远亲的隐私。事实上， DNA测试的泛滥已经导致遗传族谱数据库变的庞大。“我们仍在询问这些技术是否在科学上有效，没有人在谈论失败，我所听到的只是成功。” Wienroth说。他指出了这样一个事实，即加利福尼亚警方在他们意识到自己的错误并专注于DeAngelo之前，先从家谱的分支去追逐线索了。但Greytak并不认为这是失败的。她说，调查遗传家谱从来都不打算作为案件的最终答案。相反，她将其视为帮助执法机构生成线索的工具。为了维持生计，Parabon必须回到其最早的策略之一。面部识别Steven Armentrout在地下室创办了Parabon提供超级计算服务，Parabon的第一个重大突破是在2011年，当时这家刚起步的公司申请了美国国防部（DoD）拨款，试图从其DNA重建一个人的外表，即DNA表型技术，国防部想开发一种技术，以从炸弹上残留的少量DNA中识别出简易爆炸装置的制造者。它的方法适用于血样和颊拭子中的高质量DNA，但法医样品通常很小且会降解。当Armentrout在2014年聘请Greytak时，该公司的首要目标是了解商业基因分型阵列是否可以从法医样本中获取信息，但被告知需要200纳克的DNA。“在法医界，200纳克就是一卡车，”Armentrout说。Parabon发送的样品只有1纳克。它现在可以对足够多的SNP进行测序，以追溯家族史，并用不到1纳克的DNA勾勒出一张脸。Greytak说，使用这样少量DNA的测序运行通常会使遗传密码部分留空，因为样品降解程度太高或稀释度太低而无法读取。该公司的反应是建立专有算法，以预测其数学模型中的此类空白点。Greytak说，较低质量的DNA有时可能意味着做出的预测缺乏精确性。

移民被拘留在美国边境，政府从一些寻求庇护者那里获取DNAParabon的目标是雄心勃勃的：不仅要告诉警察犯罪嫌疑人的头发和绿色的眼睛，它还希望对某人的血统进行全面分析，并从DNA样本中提取出综合的面部轮廓。该程序被称为Snapshot，于2014年12月发布。Parabon说，自2018年以来，警方已利用其遗传谱学和表型分析方法解决了120多个案件。一些学术实验室也在研究DNA表型。ManfredKayser于2011年开发了IrisPlex从DNA中预测眼睛的颜色。“这是非常有限的，我们对面部的了解，这家特定的公司表示，他们可以从DNA中预测出它。他们不公开如何进行以及如何进行验证是非常糟糕的，” Kayser说。科学家已经发表了数百篇有关特定基因变异与物理特征之间关系的论文，但研究人员仍然不知道这些个体特征如何整合成人的独特面孔的。在宾夕法尼亚州立大学（Penn State）研究DNA表型的遗传学家Mark Shriver表示，由于祖先对面部外观的影响如此强烈，他怀疑Parabon的数据正在创建一组平均的普通面孔，Shriver表示，在没有看到公司在其机器学习系统中使用的数据和算法的情况下，“我们不知道他们估计面孔的能力是否比偶然性要好，或者是否基于我们对祖先的了解而得出的近似值”。法医的未来去年12月，Verogen宣布已收购了GEDMatch，GEDMatch目前已将其145万个DNA档案中的280000个加入了警察搜索。首席执行官Brett Williams表示Verogen承认GEDMatch是法医遗传家谱的关键，并希望维护公司的访问权限。这对Parabon和数百万私人GEDMatch用户意味着什么尚待观察，但Williams说他致力于在隐私和安全之间寻求平衡。但今年七月 GEDMatch被黑客入侵，用户的退出设置被覆盖了几个小时，可能未经其许可就将其数据暴露给执法部门。Verogen在一份声明中说，已经关闭了GEDMatch，“直到我们可以绝对确定用户数据受到保护以免受潜在攻击之前”。葡萄牙布拉加米尼奥大学的社会学家Helena Machado并不反对执法对遗传家谱或DNA表型的使用，但她担心将家谱和犯罪联系起来的工作可能导致对某些家庭或种族的偏见。她说：“这可能强化了某些家庭中犯罪率更高的观念。”Armentrout和Kayser说，DNA技术可以通过提供具体的证据支持目击者的陈述来帮助减轻警察的偏见，而DNA表型可以通过提供更多有关潜在嫌疑人的面貌信息来减少种族特征。但阿姆斯特丹大学的社会学家Amade M'charek说，这种想法是幼稚的，特别是考虑到警察对来自少数族裔的人的残酷暴行。她说：“如果我们不认识这个人，通常我们所看到的只是种族。”尽管在犹他州一案上有争议，Rogers还是对法医学中遗传技术的未来充满信心。他说：“我认为，人们会很快接受遗传家谱的执法使用，而不必担心。”对于Taggart而言，他并不后悔使用GEDMatch。他因技术抓住了罪犯，目前仍在拘留中 “我相信Curtis Rogers这样做可以为我们挽救一条生命。”

来源：Plant_ihuman iNature

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