精液提取的化合物或可治疗罕见遗传病学术资讯

近日，科学家们为一种因蛋白质合成错误而引发的遗传疾病找到了治疗物——某种最初来源于人类精液中的物质。相关论文于当地时间2月5日发表在《自然通讯》杂志上。

英国曼彻斯特大学的研究人员和来自法国、美国的同事们一起，对7名来自上述各地医院的发育迟缓且患有学习障碍的儿童进行了诊断。他们最终确定，这些儿童的EIF5A基因中存在罕见的突变。随后，他们使用酵母细胞和斑马鱼证实，一种被称为“亚精胺”的营养补充剂有望治疗这种基因疾病。

亚精胺最早提取自人类精液，它相对安全，对多种人类病症具有潜在疗效。许多食物中都含有这种营养补充剂，如过熟干酪、蘑菇、大豆制品、玉米以及全谷物。

这项研究表明，人类大脑依赖于那些细胞很难合成的蛋白质。细胞中的蛋白质在核糖体的帮助下合成，核糖体负责连接20种不同的氨基酸。要最终合成健康身体所需的各种蛋白质，这些氨基酸可能产生数百万种组合。然而，有些氨基酸组合的合成比较困难。理解细胞如何有效地生产种类繁多的蛋白质一直是学界的重要课题。

已有研究证实，EIF5A可以帮助核糖体制造“棘手”的蛋白质，没有它，这些蛋白质很难在大脑中合成。不仅如此，它还会影响培养皿中细胞的生长方式以及斑马鱼头部的发育。

科学家们尚未为这种罕见的遗传疾病命名。据称，该疾病的发病率可能为千分之一或百万分之一（确切数字还未明确）。

曼彻斯特大学临床高级讲师Siddharth Banka博士领导了这项研究，他说：“这是一项重要的发现，我们首次对这些患者进行了准确的诊断，并及时为其提供了潜在的治疗方法。我们不知道有多少人受困于相同的疾病，但可以预见，英国甚至全球还有很多等待确诊的患者。”

论文作者之一、曼彻斯特大学的Paul Kasher博士补充道：“在一种新的基因疾病出现初期便发现其潜在治疗方案，实属罕见。不过，在正式治疗之前，我们还需要确定更多的病人，并进行更深入的研究。”

科界原创

编译：橘子

审稿：西莫

责编：陈之涵

期刊来源：《自然通讯》

期刊编号：2041-1723

原文链接：

精液提取的化合物或可治疗罕见遗传病