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对高风险谱系的序列数据进行分析是检测罕见易感突变体的有力方法。近日，一篇发表在国际杂志Alzheimer's & Dementia上题为“Analysis of high‐risk pedigrees identifies 12 candidate variants for Alzheimer's disease”的研究报告中，来自犹他大学等机构的科学家们通过研究识别出了11个罕见的阿尔兹海默病候选突变体。
研究人员在犹他州发现了19个不同的家族，其家族成员患阿尔兹海默病的频率要高于人们认为的正常水平。这篇研究报告中，研究人员对19个家庭中每个家庭的两个表兄弟进行了全基因组测序，结果发现，其二者机体之间共享着一定的遗传突变体。随后研究人员利用一系列筛选标准来识别罕见的遗传突变，这些遗传突变最有可能会导致每个家庭出现过多的阿尔兹海默病患者。
研究者发现了横跨10个基因的11个罕见遗传突变，包括两个已知的阿尔兹海默病风险基因中以前未知的基因突变。
研究者Miller博士说道，在个体疾病症状出现之前识别出阿尔兹海默病风险增加的人群或能帮助更早且更有效的干预措施。此外，研究人员分析高风险谱系的方法还能被用来优先考虑可能会诱发疾病的罕见遗传突变。
描述变量优先级的图标。
图片来源：Craig C. Teerlink, et al. Alzheimer's & Dementia (2021). DOI:10.1002/alz.12397
研究者表示，尽管这一研究发现不会立即影响患者的护理，但他们确实认为识别与疾病相关的遗传突变是识别能被用来开发新型疗法的潜在药物靶点的第一步。
综上，本文研究结果支持了ABCA7和TTR或能作为阿尔兹海默病的风险基因，这或许扩大了此前报道的对NOTCH3突变体的识别，同时研究人员还优先考虑了其它7个候选的突变体。
来源：BIOONNEWS 生物谷
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