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在神经发育的早期，如果某些基因发生突变，就会导致大脑发育障碍和自闭症。但科学家们对人类大脑发育异常的原因还知之甚少。最近，来自美国南加州大学的研究人员发现，RAB39b基因影响了神经发育，其突变导致了巨头畸形和自闭症谱系障碍（ASD）。相关论文发表在在《基因与发育》杂志上。
据报道，RAB39b是一种与X染色体相关的ASD风险基因。当该基因发生突变时，可导致畸形巨头、ASD、智力障碍、癫痫和早发性帕金森病。“然而，针对RAB39b的功能研究非常有限，RAB39b突变导致巨头畸形和ASD的机制尚不清楚。”来自南加州大学颅面分子生物学中心的副研究员Wei Zhang说。
巨头畸形/ASD属于自闭症的一个子集。在出生前几周内，婴儿的大脑表面积会迅速扩大并持续至出生后，超过正常初生婴儿，最终发展为自闭症社交障碍。因此，要探索自闭症的发生机制，研究大脑的发育成为关键。
在这项研究中，Zhang的实验室开发出了一套研究大脑发育的系统，使用的是小鼠模型和人类大脑的类器官，也就是在实验室人工培养的微型大脑。类器官由人类的干细胞发育而来，干细胞通过自组织形成的类脑结构具有电生理活性，曾被用来研究由寨卡病毒引起的小头症、精神分裂症，甚至被用于测试新药。
利用这两个模型，Zhang和他的同事们敲除了小鼠和人脑类器官中的RAB39b基因。结果发现，小鼠出现了大量的巨头畸形和类似自闭症的行为，而人脑类器官也因RAB39b敲除而增大并受到损伤。
Zhang说，这表明RAB39b突变破坏了神经祖细胞的生长和分化，最终导致了巨头畸形和自闭症样的行为。这项研究可以为跨物种的神经发育失调提供新的见解，并有助于理解与巨头畸形和自闭症相关的共同信号通路。
接下来，研究人员希望探究RAB39b在调节神经元活动依赖的信号网络中的作用，以进一步探索ASD的机制。
科界原创
编译：花花
审稿：西莫
责编：邓可
期刊来源：0949-944X
期刊编号：《基因与发育》
原文链接：
https://www.eurekalert.org/pub_releases/2020-03/uosc-ptg031120.php
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